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三杰牧草(杨凌)研究院有限公司王永强获国家专利权

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龙图腾网获悉三杰牧草(杨凌)研究院有限公司申请的专利一种基于NGS数据准确高效评估基因编辑效率的方法及存储介质和电子设备获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119229969B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-05发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202411419707.6,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权一种基于NGS数据准确高效评估基因编辑效率的方法及存储介质和电子设备是由王永强;陈海涛;段康;刘欢立;刘霖;王瑞瑞;董怡玲;王丽萍;窦洁静设计研发完成,并于2024-10-12向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于NGS数据准确高效评估基因编辑效率的方法及存储介质和电子设备在说明书摘要公布了:本发明提供了一种基于NGS数据准确高效评估基因编辑效率的方法及存储介质和电子设备,属于生物信息处理技术领域。本发明将NGS混池测序数据根据条形码标签序列拆分、构建参考基因组索引和字典、每个样本的NGS数据与参考基因组比对、统计比对结果的比对率、构建比对结果索引、比对结果转换为tsv格式和评估每个样本中基因编辑靶位点的编辑效率整合,以适应基于NGS数据准确高效评估基因编辑效率的需求。所述方法能有效避免现有工具对数据文件的大小限制,可自定义条形码标签序列进行数据拆分,利用主流的比对算法工具获得高准确率的比对结果,利用计算集群的优势进行并行运算从而达到准确高效评估多基因、大量样本的基因编辑效率的目的。

本发明授权一种基于NGS数据准确高效评估基因编辑效率的方法及存储介质和电子设备在权利要求书中公布了:1.一种基于NGS数据准确快速基因编辑效率的方法,其特征在于,由以下步骤组成: 根据测序样本信息和每种样本的条形码标签序列对NGS混池测序数据进行拆分,得到的单个样本的NGS数据; 构建参考基因组的索引和字典; 所述构建参考基因组的索引和字典的方法为计算集群并行运算的方法; 所述计算集群并行运算的方法为config配置文件中的每个参考基因组分别创建构建参考基因组索引和字典的任务,然后利用PBS任务管理系统将所述创建的每个参考基因组的任务批量投递到计算集群上,以并行运算的方式同时对每个参考基因组构建索引和字典,并且对所述投递到计算节点上的任务实时监控,以确保每个参考基因组任务成功完成构建,同时记录每个参考基因组任务的运算日志; 将所述单个样本的NGS数据与构建的参考基因组索引进行比对,获得与参考基因组索引比对结果; 统计所述与参考基因组索引比对结果的比对率,并获得与参考基因组索引的比对结果; 将所述与参考基因组索引的比对结果转换为tsv格式的比对结果; 根据测序样本信息、基因编辑方式和所述tsv格式的比对结果为指标,评估每个样本中基因编辑靶位点的编辑效率: 当所述基因编辑方式为传统基因编辑时,对基因编辑靶位点插入和缺失的reads数进行定量,得到基因编辑靶位点的编辑效率; 当基因编辑方式为单碱基编辑,对基因编辑靶位点符合原始碱基突变为目标碱基的单核苷酸多态性的reads数进行定量,得到基因编辑靶位点的编辑效率; 所述评估每个样本中基因编辑靶位点的编辑效率的方法包括以下步骤: S1根据测序样本信息中的基因编辑靶位点在参考基因组上的位置,确定基因编辑靶位点的编辑范围; S2逐行读取tsv格式的比对结果的内容,将完全没有比对到参考基因组的reads、软剪切和硬剪切的reads进行过滤,获得与参考基因组比对的高质量reads,然后提取所述获得与参考基因组比对的高质量reads在步骤S1确定的基因编辑靶位点的编辑范围内每个位置上的碱基信息; S3根据步骤S2提取的与参考基因组比对的高质量reads在编辑范围内每个位置上的碱基突变信息,对与参考基因组比对的高质量reads纠错,获得纠错后的reads; S4根据步骤S3获得纠错后的reads,统计获得步骤S1确定基因编辑靶位点的编辑范围内总reads数目和不同变异类型的reads数目; S5计算根据步骤S4获得不同变异类型的reads数目占总reads数目的百分比,以所述不同变异类型的reads数目占总reads数目的百分比作为每个样本中基因编辑靶位点的编辑效率; 步骤S3中所述对与参考基因组比对的高质量reads纠错的方法为统计高质量reads在编辑范围内每个位置上出现的不同碱基的次数,以出现次数最多的碱基作为该位置的正确碱基;如果不同碱基出现的次数相同,则不进行纠错。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人三杰牧草(杨凌)研究院有限公司,其通讯地址为:712100 陕西省咸阳市杨凌示范区常青路北段百泰大厦413室;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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