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龙图腾网获悉上海荻硕贝肯基因科技有限公司;深圳荻硕贝肯医学检验实验室;西安荻硕贝肯医学检验实验室有限公司;北京荻硕贝肯医学检验实验室有限公司申请的专利一种基于靶向测序的TP53基因杂合性缺失及拷贝数变异检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121281628B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511841647.1，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权一种基于靶向测序的TP53基因杂合性缺失及拷贝数变异检测方法是由赵妍敏;郑仲征;谢波;何智伟;安琳设计研发完成，并于2025-12-09向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于靶向测序的TP53基因杂合性缺失及拷贝数变异检测方法在说明书摘要公布了：本申请适用于生物信息学与分子诊断技术领域，提供了一种基于靶向测序的TP53基因杂合性缺失及拷贝数变异检测方法，本申请通过定制化探针设计、动态参考集校正、改进HMM模型及KDE双峰判定等核心技术创新，实现了TP53基因LOHCNV与突变的同步精准检测；相比传统检测技术，有效解决了CN‑LOH漏检、突变与结构变异整合分析不足的难题，与全外显子测序对照符合率达100%；该方法兼具高灵敏度、高特异性、快速高效及成本可控的突出优势，能精准判定TP53多重打击状态，为AMLMDS等髓系肿瘤患者的风险分层、预后评估及个体化治疗决策提供可靠分子诊断依据，更适合临床常规推广应用。

本发明授权一种基于靶向测序的TP53基因杂合性缺失及拷贝数变异检测方法在权利要求书中公布了：1.一种基于靶向测序的TP53基因杂合性缺失及拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤： S1：待检样本准备与基因组DNA提取：从骨髓或外周血待检样本中提取基因组DNA； S2：靶向捕获与建库测序：采用定制化捕获panel进行靶向捕获建库，所述定制化捕获panel覆盖TP53全部外显子及上下游各500kb的侧翼区域，并在全基因组范围内设置多个预设参考区域；建库后采用高通量测序平台进行测序，获取目标区域的测序数据； S3：数据预处理与变异检测：对步骤S2得到的测序数据进行质控过滤，将清洗后序列比对至人类参考基因组，进行SNVINDEL检测并结合临床数据库进行致病性注释，筛选出致病性突变； S4：覆盖深度标准化与拷贝数变异分析：从历史样本中动态筛选与待检样本测序深度分布的皮尔逊相关系数≥0.95的参考样本集，筛选数量控制在5至20例，若符合条件的样本不足5例，则选取相关系数最高的5例样本，按捕获探针汇总待检样本与参考样本集的覆盖深度，结合预设参考区域数据及GC含量经LOESS回归归一化与偏差校正后，计算各捕获探针区域拷贝比，通过引入物理距离约束的改进隐马尔可夫模型将拷贝数状态分为缺失、中性或增加； S5：LOHCN-LOH判定：在TP53上下游各500kb的侧翼区域筛选高多态性SNP位点，将等位基因频率＜95%的定为有效杂合位点，经核密度估计分析其等位基因频率分布后，结合步骤S4的拷贝数状态判定LOH类型； S6：多重打击状态综合判定：整合步骤S3的致病性突变结果与步骤S5的LOHCN-LOH判定结果，若存在≥1个致病性突变且伴随LOHCN-LOH，判定为双重打击；若存在≥2个致病性突变，或单一致病性突变伴随拷贝数增加，判定为多重打击。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人上海荻硕贝肯基因科技有限公司;深圳荻硕贝肯医学检验实验室;西安荻硕贝肯医学检验实验室有限公司;北京荻硕贝肯医学检验实验室有限公司，其通讯地址为：200000 上海市浦东新区康新公路3377号10幢三层、四层；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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