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龙图腾网获悉苏州贝康医疗器械有限公司申请的专利一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117059173B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-28发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311043000.5，技术领域涉及：G16B40/00；该发明授权一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用是由邢彦如;付永胜;卢娜如;顾梦南;孙婷婷;魏相宇;张军;孔令印;梁波设计研发完成，并于2023-08-18向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用。所述方法包括：扩展全局识别的候选CNV区域，对扩展后的CNV区域进行窗口合并，基于扩展后CNV区域内合并窗口的读取深度，进行CNV精确断裂点的识别。本发明通过对候选CNV区域进行动态扩增，能够保证在局部CNV识别过程中断点识别的精准性，创新性的引用机器学习无监督聚类方法，根据片段特征进行聚类并合并相邻片段，最终识别准确的CNV片段，识别误差要低于全局识别CNV的误差，其识别精度可根据局部CNV识别窗口合并参数进行调整，灵敏度更高，操作更简单。

本发明授权一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种CNV精确断裂点识别的方法，其特征在于，所述方法包括： 扩展全局识别的候选CNV区域，对扩展后的CNV区域进行窗口合并，基于扩展后CNV区域内合并窗口的读取深度，进行CNV精确断裂点的识别； 所述扩展全局识别的候选CNV区域包括以下步骤： 1当候选CNV区域的小于指定大小时，在原有CNV区域的左右各扩展候选CNV区域的大小，形成新的CNV区域，记为regionnew； 2当候选CNV区域的大于指定大小的情况下，在原有CNV区域的左端取上下游各0.5-1.5Mb的区域形成新的left区域记为regionleft；在原有CNV区域的右端取上下游各0.5-1.5Mb的区域形成新的right区域，记为regionright； 所述窗口合并包括以下步骤： 1根据指定合并窗口的大小以及步移窗口的大小对扩展后获得的区域进行窗口合并，形成合并窗口下待分析样本GC校正后的RD，参考集GC校正后的RD，所述RD表示读取深度； 2计算合并窗口下的RR值，logRR值，如公式所示： RR=NormReadssampleMedianref logRR=log2NormReadssampleMedianref 其中RR表示窗口内处理样本与参考样本矫正后Reads的比值，NormReads表示该窗口内待分析样本NormReadssampleGC矫正、归一化的值；Medianref表示该窗口内多个参考样本reads经过GC矫正、归一化后的中位值； 所述CNV精确断裂点的识别包括：使用算法对窗口合并后获得的logRR进行片段分割，获得每个片段的RR值，基于获得的片段RR值进行聚类，对聚类结果进行合并，在合并的结果中获取新的CNV区域，根据新的CNV断点位置，输出新的CNV区域信息。

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