买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉苏州贝康医疗器械有限公司申请的专利一种基于SNP位点检测样本交叉污染的方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117059164B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-28发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311026283.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于SNP位点检测样本交叉污染的方法及其应用是由侯美灵;张军;朱秋洁设计研发完成，并于2023-08-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于SNP位点检测样本交叉污染的方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于SNP位点检测样本交叉污染的方法及其应用。所述方法包括：筛选SNP位点，模拟数据，构建模型，根据模型进行污染度评估；所述筛选SNP位点包括以下步骤：1从数据库下载测序相关的FASTQ文件或bam文件；2对文件中每个样本的高通量测序数据进行变异检测，得到样本的变异信息gvcf格式文件；3合并所有样本gvcf文件，得到所有样本的vcf格式变异信息；4根据杂合状态人群频率和变异等位基因频率筛选SNP位点。本发明通过筛选稳定且携带人群频率高的SNP位点模拟数据，构建模型，根据模型进行污染度评估。这些SNP位点在不同样本中的AF值相对稳定，并集中分布在0,0.5和1附近，污染其它样本后其AF值的剂量变化可以准确反映样本交叉污染的程度，操作简单，快速方便。

本发明授权一种基于SNP位点检测样本交叉污染的方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种基于SNP位点检测样本交叉污染的方法，其特征在于，所述方法包括： 筛选SNP位点，模拟数据，构建模型，根据模型进行污染度评估； 所述筛选SNP位点包括以下步骤： 1从数据库下载测序相关的FASTQ文件或bam文件； 2对文件中每个样本的高通量测序数据进行变异检测，得到样本的变异信息gvcf格式文件； 3合并所有样本gvcf文件，得到所有样本的vcf格式变异信息； 4根据杂合状态人群频率和变异等位基因频率筛选SNP位点； 其中，步骤4中所述筛选SNP位点包括：保留目标变异，删除INDEL位点，保留FILTER列为PASS且满足杂合状态人群频率和未分型比例的SNP位点，统计每个SNP位点在正常人群中杂合状态下AF值的标准差和纯合状态下AF值的标准差，进行加和，最后根据加和后的数值从小到大排序，选择AF值在0.4-0.6和0.9-1之间比例大于0.30的位点； 所述构建模型的方法包括一元线性回归或loess回归； 所述一元线性回归包括：计算每个SNP位点到0、0.5和1的AF值剂量变化，保留距离0最近的位点； 所述模型的公式为： 其中y为真实模拟的污染比例，x为一个污染的程度，根据AF×2计算得到，α为回归系数，β为截距，α和β根据模拟数据计算得到。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人苏州贝康医疗器械有限公司，其通讯地址为：215000 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园A3楼101单元；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。