广州医科大学附属妇女儿童医疗中心符芳获国家专利权
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龙图腾网获悉广州医科大学附属妇女儿童医疗中心申请的专利一种基于多重连接探针扩增技术检测NDUFAF2基因拷贝数的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118853869B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411237777.X，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种基于多重连接探针扩增技术检测NDUFAF2基因拷贝数的方法是由符芳;江帆;李茹;廖灿;陈晨设计研发完成，并于2024-09-04向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于多重连接探针扩增技术检测NDUFAF2基因拷贝数的方法在说明书摘要公布了：本发明提供了一种基于多重连接探针扩增技术检测NDUFAF2基因拷贝数的方法，属于生物检测技术领域。本发明采用多重连接探针扩增MLPA技术，针对NDUFAF2基因的各外显子和内含子分别设计了特异性引物探针，并对所述NDUFAF2基因的邻近基因的外显子同样设计了特异性引物探针。本发明所述MLPA引物组可针对NDUFAF2基因具有大片段内含子和高度同源序列的复杂基因结构进行可靠检测，检测效率高且操作简便快捷。本发明还将所述MLPA引物组制备成NDUFAF2基因拷贝数的检测试剂盒，进行NDUFAF2基因拷贝数的检测，准确性和特异性高，减少误诊和漏诊的风险；重复性高，为实验结果提供了更加可靠的保障。
本发明授权一种基于多重连接探针扩增技术检测NDUFAF2基因拷贝数的方法在权利要求书中公布了：1.检测NDUFAF2基因拷贝数的多重连接探针组，其特征在于，所述多重连接探针组为：针对NDUFAF2基因的所有外显子和内含子设计的探针组和针对所述NDUFAF2基因的邻近基因的外显子设计的探针组； 针对NDUFAF2基因的1号、2号、3号和4号外显子设计的探针组的核苷酸序列依次如SEQIDNo.1~8所示； 针对NDUFAF2基因的1号和2号内含子设计的探针组的核苷酸序列依次如SEQIDNo.9~12所示； 所述邻近基因为ERCC8基因和SMIM15基因； 针对ERCC8基因的1号外显子设计的探针组的核苷酸序列如SEQIDNo.13~14所示； 针对SMIM15基因的1号外显子设计的探针组的核苷酸序列如SEQIDNo.15~16所示。
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